Faculty friday| 2019-05-17 Répás Réka

A kifésülhetetlen haj szindrómája

Valószínűleg e cikk olvasóinak nagy százalékával előfordult már, hogy a hajmosás és fésülködés procedúrája kicsit több időt vett igénybe a hajtincsek összegubancolódásának köszönhetően. A többség ezt betudja a genetikának, vagy a haj szárazságából adódó problémának. Nemrég azonban felfedezték, hogy bizonyos extrém esetekben valójában egy genetikai kórállapotról beszélünk: a Kifésülhetetlen Haj Szindrómáról (Uncombable Hair Syndrome).

Vajon én is ebben szenvedem, ha néha előfordul, hogy nem tudok megfésülködni anélkül, hogy kitépném pár hajszálamat?

A válasz határozott nem. Bár pontos számítások – érthető okokból – nincsenek arra vonatkozóan, hogy hány embert érint valójában a szindróma. Mégis elmondható, hogy nem néha-néha megjelenő, hanem állandó problémáról van szó a valódi pácienseknél. Az állapotot főként a hamvas szőke, száraz hajjal rendelkezőknél figyelték meg, 3 hónapos kortól egészen 12 éves korig; a folyamatot a pubertáskor képes megállítani. Azt is kimutatták, hogy ezeknél az embereknél a haj nem lefelé, hanem a fejbőrből kifelé nő, ráadásul sokkal lassabban, és csak a hajat érinti a probléma. A hajmosás rendkívül nehézkes és a biotin tartalmú készítményeken kívül semmi sem segít.1

Mi okozza a Kifésülhetetlen Haj Szindrómát?

1973-ban írták le először a betegséget, így sok kutatást még nem végeztek az ok keresése érdekében, de természetesen akadnak érdekes fejlemények: egy kutatócsoport a The American Journal of Human Genetics-ben közölte eredményeit, amiben a genetikai oldalt vizsgálták. Kilenc érintett gyermekkel dolgozva 3 gén mutációját találták: ezek a PADI3, a TGM3 és a TCHH. A TCHH gén kódolja a hajszálban található trichohyalint, a másik kettő pedig a hajszál szerkezetének kialakításáért felelős enzimeket kódolja. A trichohyalin képes más fehérjékkel (mint például a keratin filamentumokkal) kapcsolódni, ezzel a szabályos hajszerkezetet kialakítani. A Kifésülhetetlen Haj Szindrómára jellemző mutáció eredményeként pont ez a folyamat nem játszódik le. Azt, hogy milyen öröklésmenetet mutat a kórállapot, mai napig nem tudják, mert vannak olyan esetek, ahol recesszívnek, máshol viszont dominánsnak tűnik.2

Ezek szerint a haj szerkezete megváltozik?

Igen, ezt pedig Regina Betz, a University of Bonn kutatója fedezte fel. Ő a sejtszintű mutációt kutatva azt találta, hogy a normális kör alakú hajszál-keresztmetszet helyett a szindrómával küszködőknél háromszög vagy szív alakú a keresztmetszet. Ezt a megállapítást alátámasztotta, hogy egerekkel végzett kísérletekben előidézték a valószínűsített mutációt, melynek eredményeként az egerek szőre is összegabalyodott.

Mi lehet közös Albert Einsteinben és egy kislányban?

Shilah Calvert Yin és Lyla Grace-Barlow két, gyakran emlegetett páciens. Segítségükkel a témában kutatók nagyon sokat tudtak meg arról, hogy mit jelent ilyen hajkoronával együtt élni: például Lyla számolt be arról, hogy amellett, hogy még professzionális fodrászok sem tudják kifésülni a haját, a párologtatás hatástalansága is komoly gondot jelent, mivel nagyon könnyen felmelegszik a fejbőre. A fentebbi kérdésre a válasz pedig az, hogy sokan úgy gondolják, Einstein is ennek a szindrómának köszönheti a jellegzetes „őrült tudós” kinézetét.3

És egy fodrász sem próbálta már megtalálni a megoldást?

De, 2007-ben elkezdték egy speciális fésűnek, a „tangle teezernek” a gyártását, ami azóta hihetetlen szenzációnak örvend, nem csak a betegségben szenvedők körében. Az eredeti formát Shaun Pulfrey, egy angol fodrász dolgozta ki, azóta nyilván többféle hasonló eszközt is piacra dobtak. A fésű jellegzetessége, hogy rövidebb és hosszabb fogakból áll, megkönnyítve a gubancok kifésülését: a hosszabb fogak együtt hajlanak a hajszálakkal, a rövidebbek pedig simítják azokat. Pulfrey mélyen beleásta magát a témába, hiszen egy hajmosási technikát is kidolgozott.4

Tehát a kifésülhetetlen haj valós problémát jelenthet, ám fontos hangsúlyozni, hogy a pubertás beköszöntével a szindrómában ténylegesen érintettek is fellélegezhetnek. A fentebb említett fésűt pedig nyugodt szívvel ajánljuk azoknak, akik sokszor kelnek kócos hajjal.