WeeklyQuiz| 2019-04-08 Visontai Péter

Weekly quiz #5

Egy 15 éves lány a szüleivel együtt keresi fel a nőgyógyászt, mert még nem volt egyszer sem menstruációja. Az anya kifejezetten aggódik, hiszen neki és a lány nővérének is 13 éves koruk körül már elkezdődött. A páciens arra panaszkodik, hogy ennél nagyobb probléma, hogy az emlői nem növekednek, illetve nem tudja megkülönböztetni a szagokat egymástól. Gyógyszereket nem szed. Anamnézisében a szaglászavaron kívül nem szerepel egyéb betegség. Nem volt sinusitise sem. A fizikális vizsgálat során nincs látható hónalji vagy szeméremszőrzet-fejlődés, illetve az emlők is fejletlenek. Ultrahangos vizsgálattal normális méhet és petefészkeket láthatunk. A szérum FSH és LH szintje alacsony.

Az alábbiak közül milyen kariotípusa lehet a betegnek? 

A. 45 XO

B. 45 YO

C. 46 XX

D. 46 XY

E. 47 XXY

Helyes válasz (C)

A Kallmann szindróma egy X-hez kötött recesszív öröklődésű betegség, amelyben a GnRH termelő és az olfaktórikus neuronok migrációja zavart szenved. Emiatt ezen betegeknek hypogonadotrop hypogonadismusa és rhinencephalon hipopláziája van. Az érintett személyeknek normális a kariotípusa és belső reproduktív szerveik is normálisak. A kongenitális GnRH hiány miatt alacsony növésűek lesznek, illetve a hiány mértékétől függően késik vagy teljesen hiányzik a pubertás. A lányoknál ez primer amenorreát és az emlőfejlődés elmaradását jelentheti. A serdülőkorú fiúknak eunuchoid megjelenése lehet kisméretű külső genitáliákkal és hiányzó másodlagos nemi jellegekkel (pl.: szőrzetfejlődés, hangmélyülés elmarad, libidó csökkent). A differenciáldiagnózist legjobban megkönnyítő tünete a Kallmann szindrómának az anozmia/hipozmia. A típusos laborleletekben az FSH, LH alacsony. Így a diagnózis a klinikai kép alapján, pár konfirmációs lépéssel megállapítható.

A korai diagnózis fontos, mert a hormonális terápiával facilitálható a másodlagos nemi jellegek kialakulása, elősegíthető a megfelelő csont- és izomrendszer kialakulása és a fertilitás is javítható.

További magyarázatok:

A válasz: A Turner szindrómás betegeknek van 45 XO genotípusa. Ezen betegeknek is primer amenorreájuk van, de az FSH általában emelkedett, aminek a hátterében a csíkovárium okozta primer petefészek-elégtelenség áll.

B válasz: Ilyen genotípus többek között életképtelenség miatt nincs.

D válasz: Azon betegeknek, akiknek androgén inszenzitivitása vagy 5-alfa-reduktáz deficienciája van, lehet nő fenotípusa normál férfi genotípussal (46 XY). Ezen betegeknek nem lenne ováriumuk.

E válasz: A Klinefelter-szindrómásoknak (47 XXY) férfi fenotípusuk van. Fejletlenek a másodlagos nemi jellegeik, kisméretű nemi szerveik vannak, járhat akár kriptorhizmussal, ginekomasztiával is.